Visualiza y comparte el siguiente video para saber mas sobre el Síndrome de Wólfram:
https://www.youtube.com/watch?v=-SAjQEkCjkQ
El Síndrome de Wólfram se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.
La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.
La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.
La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.
Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).
La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.
Diagnóstico
Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. La aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria.
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España se ha creado una Unidad que pretende ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería.
El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o,. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática.
La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.
Para más información:
http://aswolfram.org/
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