KEARNS-SAYRE, Síndrome

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El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular mitocondrial caracterizada por la aparición antes de los 20 años de oftalmoplejía externa, ptosis y retinitis pigmentaria. Se han publicado más de 200 casos. Su prevalencia estimada es entre 1 y 3/100.000.

 La enfermedad comienza a menudo con característicos síntomas oculares, seguidos de la aparición progresiva de otros signos, dependiendo de la distribución en los tejidos de la anomalía molecular.

Los síntomas asociados más frecuentemente incluyen sordera, afectación cardiaca (miocardiopatía, defecto de conducción cardiaca), afectación cerebral (ataxia, proteínas elevadas en líquido cefalorraquídeo, déficit cognitivo), miopatía esquelética, trastornos intestinales, déficit hormonal (hipoparatiroidismo, diabetes) e insuficiencia renal. La enfermedad progresa lentamente, con aparición de nuevos síntomas y empeoramiento lento de los síntomas previos. Muy pocos casos de síndrome de Pearson (consulte este término) han progresado hasta síndrome de Kearns-Sayre.

El síndrome de Kearns-Sayre está causado por deleciones de grandes porciones del ADN mitocondrial. La deleciones son heteroplásmicas, es decir, una sola célula puede albergar moléculas de ADN normales y delecionadas. Los síntomas sólo aparecen si la proporción de ADN anormal es elevada. El umbral depende del órgano; aproximadamente un 60% para el músculo estriado esquelético. La mayoría de casos de síndrome de Kearns-Sayre son esporádicos. De hecho, las deleciones del ADN mitocondrial sólo se transmiten excepcionalmente de una generación a la siguiente. El diagnóstico se debe sospechar por el cuadro clínico y la presencia de alteraciones morfológicas típicas en el músculo esquelético (fibras que presentan proliferación mitocondrial o `fibras rojas rasgadas' y fibras con déficit de citocromo c oxidasa). Puede confirmarse por la detección de alta proporción de ADN mitocondrial delecionado en un tejido afectado desde un punto de vista clínico o morfológico (normalmente en el músculo esquelético). El diagnóstico diferencial incluye formas con un cuadro clínico solapado, como el síndrome de Pearson o la oftalmoplejía externa crónica progresiva (CPEO). El tratamiento de los diversos síntomas es de soporte. El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y la enfermedad progresa lentamente a lo largo de décadas.


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