PHELAN-MCDERMID, SÍNDROME (22Q13)

Visualiza y comparte el siguiente video sobre el síndrome de Phelan-McDermid o 22q13, con del cual se conocen 80 niños en España y 1100 en todo el mundo.

https://www.youtube.com/watch?v=RhTyArt7EB4

Características más comunes

• Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
• Discapacidad intelectual de diversos grados
• Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
• Ausencia o retraso del habla.
• Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro

También pueden presentar

• Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.

Problemas médicos más comunes

Los Quistes Aracnoides
Disfagia de líquidos
Diarrea crónica
Retrasos en el desarrollo
Reflujo Gastroesofágico
Crecimiento anormal
Hipotonía
Linfedema
Dilatación de los ventrículos cerebrales Regulación de la temperatura corporal anormal
Otitis media recurrente
Convulsiones
Retrasos o ausencia de habla
Subluxación
Reflujo Vesicoureteral
Ptosis, Estrabismo
Problemas de visión

Para mas información:

http://www.22q13.org.es/es