DiGeorge, 22q11, Síndrome

Conoce más sobre el Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome DiGeorge visualizando y compartiendo en siguiente video:

https://www.youtube.com/watch?v=iYRUMwylZgk

EL  SÍNDROME  de DELECIÓN 22Q11

 

El Síndrome de Deleción 22q11 es una alteración genética causada por la deleción de un pequeño fragmento de material genético del cromosoma 22 (de ahí viene su nombre, Síndrome de Deleción 22q11)

Su prevalencia estimada es de 1:3000-4000 y es conocido por diversas acepciones: Síndrome DiGeorge, CATCH 22, Shprintzen, Síndorme Velocardiofacial (VCFS),...

 

Se diagnostica mediante técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), cogiendo una muestra de sangre y determinando si hay dos marcas de la región del cromosoma 22 o sólo una (lo que indicaría que hay una deleción)

La mayoría de casos que existen de Síndrome 22q son "de novo", debidos a una nueva mutación y sin riesgo de recurrencia para los progenitores. Las personas que presentan la deleción tienen un 50% de posibilidades de transimitirla a hijos.

 

Características comunes:

El Síndrome de Deleción 22q11 puede presentar muchas anomalías, con elevada variabilidad de afectación entre unas y otras personas afectadas tanto por lo que hace al número de síntomas asociados como por lo que hace a la gravedad con que se manifiesta cada uno de ellos.

Los principales signos y síntomas que pueden orientar en el diagnóstico de un Síndrome de Deleción 22q11 son:

- Anomalías cardíacas (hasta en un 75% de los casos)

- Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (hasta en un 60% de los casos)

- Problemas de regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (hasta en un 50% de los casos)

- Función autoinmune disminuida o alterada

- Problemas de alimentación en la infancia con presencia de disfagia

- Infecciones de repetición del oído medio

- Infecciones respiratorias agudas y crónicas

- Hipotonía muscular generalizada

- Aspectos característicos de apariencia facial: rostro alargado, punta de la nariz prominente, orejas pequeñas y cuadradas,...

- Dedos de las extremidades superiores cónicos y alargados

- Retraso en el crecimiento y en el desarrollo del habla y del lenguaje

- Problemas dentales con deficiencia severa de esmalte y propensión a presencia de caries

- Dificultades en el aprendizaje

- Problemas psicológicos y psiquiátricos de comportamiento

- Escoliosis con necesidad de prescripción de corsé nocturno para su corrección

- Anomalías renales

 

Tratamiento.

El Síndrome 22q no tiene cura. Se trata de prescribir el tratamiento adecuado en cada caso según los signos y síntomas que cada paciente presente, individualizando en cada caso el tratamiento terapéutico

 

Por dónde empezar...

La atención debe individualizarse en cada caso, si bien es cierto que inicialmente ante un dignóstico de Síndrome de Deleción 22q se debe realizar una primera valoración del  niño/a afectado por un Equipo Multidisciplinar y posteriormente las visitas de control se deberán ir individualizando en cada caso, programándose citas para aquellos especialistas que requieran tener una continuidad de seguimiento según los signos y síntomas que presente el niño/a

Inicialmente deben atender al paciente los siguientes profesionales: 

- Pediatra, que va evaluando el desarrollo del niño a medida que va creciendo

- Genetista, que diagnostica el Síndrome y posteriormente puede ejercer como  coordinador del cuidado general del paciente

- Cardiólogo: examen clínico, ECG y ecocardiografía

- Inmunólogo: para valorar el estado inmunológico

- Audiólogo: para llevar a cabo una evaluación auditiva completa

- Logopeda y foniatra: para evaluar la alimentación, habla y lenguaje

- Otorrinolaringólogo: para evaluar las infecciones de oído y fluídos en oído medio

- Endocrinólogo: para evaluar los niveles de calcio, función tiroidea, hormona del crecimiento,...

- Cirujano maxilofacial: para evaluar el paladar y cavidad oral

- Odontólogo: para evaluar las piezas dentales y calidad del esmalte

- Psiquiatra, psicólogo y neuropsicólogo: valoración para detectar problemas de comportamiento, obsesivo-compulsivos, ansiedad,...

- Traumatólogo: para valorar extremidades inferiores, escoliosis, deformidades debidas a hipotonía,...

 
Para más información: 

Asociación Síndrome 22q Andalucía (Granada)

- Web: http://22q-andalucia.blogspot.com.es/

- Facebook: https://www.facebook.com/asociacion22qandalucia/?fref=ts

 

Associació 22q Catalunya

- Web: http://www.22q.cat/

- Facebook: https://www.facebook.com/22qcatalunya-606984892662321/?fref=ts

- Twitter: @22qcatalunya

 

Asociación 22q Madrid

- Web: http://22q.es/

- Facebook: https://www.facebook.com/22q.es/?fref=ts

 

Síndrome 22q en You Tube: https://www.youtube.com/results?search_query=s%C3%ADndrome+22q

Síndrome Di George:

https://www.youtube.com/watch?v=iYRUMwylZgk