ATROFIA DENTATO RUBRO PALLIDOLUISIANA

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente.

Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años).

Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia.

Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31). Su pronóstico es desfavorable. La DRPLA progresa con bastante rapidez.

La media de duración de la enfermedad es de 13 años. Convulsiones recurrentes y disfagia con aspiración frecuente de alimentos y fluidos dan lugar a bronconeumonía y posteriormente la muerte. Sin embargo, algunos pacientes pueden alcanzar los 60 años de edad o más.

Para mas información:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=101&lng=ES

WOLFRAM, SÍndrome

Visualiza y comparte el siguiente video para saber mas sobre el Síndrome de Wólfram:

https://www.youtube.com/watch?v=-SAjQEkCjkQ

El Síndrome de Wólfram se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

 

La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.

 

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.

 

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.

Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).

La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.

Diagnóstico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. La aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.

 

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria.

 

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España se ha creado una Unidad que pretende ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería.

 

El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o,. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática.

La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

Para más información:

http://aswolfram.org/

HIPERLAXITUD ARTICULAR, Síndrome (SHA)

Para conocer mas sobre le Síndrome de Hiperlaxitud Articular, visualiza y comparte el siguiente video:


https://www.youtube.com/watch?v=Did2D9RipYQ

Síndrome de hiperlaxitud articular

 

La hiperlaxitud ligamentaria llamada también hiperlaxitud articular, se caracteriza por una movilidad excesiva de las articulaciones (1) sin provocar dolor alguno. Las principales estructuras músculo-articulares implicadas son cuello, hombros, cintura, cadera, rodillas y tobillos. Los diferentes estudios realizados revelan que la hiperlaxitud es más habitual en mujeres que en hombres y que en la infancia se es más flexible que en la edad adulta.

La hiperlaxitud se puede presentar en ciertas personas de tal manera que sus articulaciones se puedan luxar y volver a su estado original sin lastimar.

Según el Dr. Jaime Bravo la Hiperlaxitud es como la fiebre, está indicando que algo anda mal y esto es que los tejidos son frágiles debido a una falla hereditaria del colágeno.

 

Test sencillo de 5 preguntas para detectar hipermovilidad. Hakimy Grahame. Sólo detecta hipermovilidad, no es para el diagnóstico del SED:

-¿Puede o ha podido Ud. en alguna ocasión apoyar totalmente las manos en el suelo sin doblar las rodillas?
-¿Puede o ha podido alguna vez doblar el dedo pulgar hasta tocarse el antebrazo?
-Cuando era niño ¿divertía a sus amigos retorciendo el cuerpo en formas extrañas o podía abrirse de piernas?
-En su infancia o adolescencia, ¿se dislocó más de una vez el hombro o la rótula?
-¿Considera que tiene articulaciones dobles (laxitud)

Nota: Dos o más respuestas positivas sugieren hiperlaxitud articular con una sensibilidad del 80 al 85% y una especificidad del 80 al 90%

CRITERIOS DE HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA
Grados de laxitud 1-14 años 15 o más
1. Hiperextensión del codo 10º 5º
2. Hiperextensión rodilla 5º 5º
3. Angulo metacarpo-falángico 100º 90º
4. Flexión palmar del pulgar 0º 0º
5. Abducción simultanea caderas 95º 90º
6. Angulo metatarso falángico 100º 90º
7. Rotaciones cervicales 90º 85º
8. Hipermovilidad lumbar si subjetiva
9. Tocar el suelo estando de pie
10. Rotación externa hombro 90º 85º
• Los que presentan hasta una cuarta parte de los criterios positivos (de 0 a 2).
• Los que presentan entre una cuarta parte y la mitad de los criterios positivos (de 3 a 5).
• Los que presentan entre la mitad y tres cuartos de los criterios positivos (de 6 a 8).
• Los que presentan más de tres cuartos de los criterios positivos (de 8 a 10).

SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR O EHLERS-DANLOS TIPO HIPERLAXO

Cuando la hiperlaxitud va acompañada por dolores articulares pasamos a hablar de Síndrome de hiperlaxitud articular. Rotés Querol lo describió por primera vez en 1957, al relacionar la hiperlaxitud con ciertas patologías del aparato locomotor. Cada día son más los facultativos que defienden que el Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SED hiperlaxo) son el mismo.

Es una enfermedad de los Tejidos Conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Se debe a una alteración genética que provoca una mala sintetización del colágeno y genera lesiones músculo esqueléticas y extra-esqueléticas.

Ver síntomas en Síndrome de Ehlers-Danlos.

Es importante el análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico, recalcando la importancia de identificar las Facies típica del SHA. Hay que destacar la insistencia de algunos médicos en la necesidad de usar el nombre de Ehlers-Danlos hiperlaxo (antiguo tipo III) en vez de Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA).

NUEVOS CRITERIOS PARA EL SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR
(Grahame, 1992)
Criterios mayores:
Puntuación de Beigthon mayor de 4/ 9
-Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones
Criterios menores:
Puntuación de Beigthon de 1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años)
-Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis.
-Dislocación en más de una articulación en más de una ocasión
-Tres o más lesiones en tejidos blandos (p.ej. Epicondilitis, tenosinovitis, bursitis)
-Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio segmento superior / inferior < 0.89, aracnodactilia).


-Piel: estrías o hiperextensibilidad, o piel delgada y frágil.
-Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
-Venas varicosas o hernias o Prolapso uterinos o rectales.
-Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico)
¿Cómo se diagnostica?

Para llegar al diagnóstico del Síndrome de hiperlaxitud articular, el médico después de la entrevista clínica realizará una serie de exploraciones en las articulaciones.

Actualmente, las maniobras más usadas para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que propone un sistema de puntuación entre 0 y 9 puntos, considerando a un individuo como hiperlaxo si reúne más de 4 puntos. Además el médico investigará la presencia de los síntomas o alteraciones más frecuentes que forman parte del Síndrome de hiperlaxitud.

CRITERIOS DE BEIGHTON

Se diagnosticará Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) ante la presencia de dos criterios mayores o de uno mayor y dos menores o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado claramente con el síndrome.

(1) Articulación: Unión entre dos o más huesos, o entre un hueso y un cartílago. La función principal de las articulaciones es formar estructuras de unión entre los componentes del esqueleto y permitir el movimiento del cuerpo.

 

 

Para mas información:

 

http://ehlersdanlos.org.es/

 

OSTEOGENESIS IMPERFECTA "Huesos de Cristal"

Visualiza y comparte el siguiente video para conocer mas sobre la Osteogénesis Imperfecta o Enfermedad de los Huesas de Cristal:   https://www.youtube.com/watch?v=HpfkTcSYeYk ¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta? La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. Causas En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.   Diagnóstico El diagnóstico de una persona con OI suele ser eminentemente clínico. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico. Manifestaciones generales Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar incluso sin causa aparente) Cara en forma triangular  Escleróticas azules o grises Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) Estatura baja Aparición frecuente de hematomas Músculos débiles Articulaciones laxas Escoliosis Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). Posible tendencia al estreñimiento Sudoración excesiva En ocasiones es posible realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal, que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros alrededor de la 16ª semana de gestación. También puede llegarse al diagnóstico mediante exámenes genéticos.   Tratamientos La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable que permanecerá toda la vida del paciente. Los cuidados que requiere son distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.  Con los afectados recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer información y orientación a la familia. No hay que olvidar que la movilización precoz del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas. Fisioterapia: La fisioterapia debe comenzar pronto en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas. Tratamiento médico: Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato, risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos. Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con osteogénesis imperfecta. En la actualidad se están estudiando también otras posibles alternativas terapéuticas medicamentosas. Tratamiento quirúrgico:  Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.     Para más información:   http://www.ahuce.org/

SARCOMA DE EWING

Conoce mas sobre el sarcoma de Ewing, visualiza y comparte el siguiente video:

https://www.youtube.com/watch?v=_9JHcb2hb9k


Los sarcomas son los tumores malignos que derivan de los tejidos de sostén del cuerpo (hueso, músculo, tejido adiposo, etc.). El Sarcoma de Ewing es un tipo de sarcoma óseo o de tejidos blandos que afecta fundamentalmente a niños y jóvenes. Sólo una pequeña porción de los tumores malignos que aparecen en los huesos son sarcomas, siendo el sarcoma de Ewing una variedad muy rara de cáncer de hueso o de tejidos blandos. Si el sarcoma es de por sí una enfermedad rara (1% de los tumores malignos), el sarcoma de Ewing lo es aún más.

La mayoría de los sarcomas de Ewing se diagnostican antes de los 20 años. El síntoma más frecuente es el dolor y crecimiento rápido. Este tipo de tumor debe ser diagnosticado y tratado por un equipo multidisciplinar con experiencia en cánceres infantiles, teniendo en cuenta además que el enfoque de su tratamiento es completamente diferente a cualquier otro sarcoma.

El tratamiento comienza, sistemáticamente, con quimioterapia para reducir el tamaño del tumor primario y para erradicar o prevenir la metástasis. A diferencia del resto de los sarcomas en los que la cirugía es la base de su tratamiento, en el sarcoma de Ewing la cirugía tiene un papel secundario, pudiendo ser sustituida, en algunos casos, por radioterapia.

Con la aplicación de quimioterapia la probabilidad de curación es muy alta. El retraso de la radioterapia o de la cirugía no tiene consecuencias sobre el pronóstico, pero sí el retraso en la aplicación de la quimioterapia ya que puede aumentar significativamente el peligro de que la enfermedad se disperse.

Para más información visitar la siguiente página:

http://www.aeasarcomas.org/

 Aunque tiene un fuerte potencial metastático, en determinados casos, como ocurre con otros cánceres y otros sarcomas, el sarcoma de Ewing se puede curar incluso en fase de metástasis en algunos pacientes. El principal foco de investigación en el sarcoma de Ewing es precisamente identificar los pacientes metástasicos que van a ser resistentes al tratamiento e identificar nuevos tratamientos y nuevas dianas dónde dirigirlos.

La mayor parte de los sarcomas, o reinciden al poco de terminar el tratamiento o ya no suelen hacerlo. Sin embargo en el sarcoma de Ewing aunque la mayor parte de las recaídas tienen lugar en los primeros años, algunas veces pueden reaparecer tras una década, por lo que es importante una vigilancia continuada durante muchos años.

NEUROFIBROMATOSIS

Visualiza y comparte el siguiente video para conocer que es la neurofibromatosis:

https://www.youtube.com/watch?v=1f1QZhn0kGc

Qué son las Neurofibromatosis (NF)?

Son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Son enfermedades multisistémicas  que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos.

Actualmente se distinguen dos tipos:

•  NF1  ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y afectación en el sistema nervioso periférico, si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

 

• NF 2 ó Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio.

 
 


Neurofibromatosis 1. NF 1. Enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica.

Causada por una mutación en el cromosoma 17,  tiene una incidencia en la población de  (1/3.000   nacidos).

 

1.     Síntomas de NF 1.
 

       Los síntomas más comunes, que aparecen en la mayoría de los casos,  pero que no     suelen presentar complicaciones son:
 

• Manchas café con leche: Suelen aparecer durante el primer año de vida.
• Nódulos de lisch: Se presentan en el iris del ojo y no afectan a la visión.
• Neurofibromas: Nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño,  color y forma.

 
       Otras manifestaciones  menos frecuentes son:
 

• Problemas cosméticos
• Problemas funcionales
• Pseudoartrosis
• Baja estatura
• Escoliosis
• Neurofibromas plexiformes
• Glioma óptico
• Tumores cerebrales
• Problemas de aprendizaje
• Pubertad precoz o tardía
• Dolor de cabeza
• Convulsiones
• Hipertensión
• Tumor de la glándula suprarrenal
• Desfiguración

 
Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.
 

2.     Diagnóstico  de NF 1.

 

     Para diagnosticar a un paciente afectado de NF 1 desde  el punto de  vista  clínico,    se deben de cumplir unos  criterios  y  está  estipulado  que  se deben  confirmar  DOS o más síntomas  de los que se detallan a continuación:

 

1. Seis o más manchas "café con leche" mayores  de  5 mm.  de  diámetro  en los niños  y  más  de  15 mm.,   si   se miden  después  de  la pubertad.
2. Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
3. Pecas en las axilas y/o en ingles.
4. Gliomas en vias ópticas.
5. Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
6. Una lesión ósea característica.
7. Pariente de primer grado afectado de NF 1(padre o hermano).

 
 
 
Neurofibromatosis 2.  NF2.  Neurofibromatosis central.

Causada por una mutación en el cromosoma 22,  tiene una incidencia en la población de  (1/40.000 nacidos).

 

1.     Síntomas de  NF 2.

 

Los síntomas  más frecuentes  son:

·         Neurinoma acústico bilateral

·         Manchas café con leche

·         Tumores cutáneos periféricos

·         Tumores cerebrales benignos

·         Tumores en la médula espinal

·         Cataratas

 
      Otras complicaciones:

·         Sordera

·         Parálisis facial

·         Problemas cosméticos

·         Problemas motores

 

2.     Diagnóstico de NF2. 

 

Para diagnosticar un paciente con NF 2 desde  el punto de  vista  clínico  se  deben tener en cuenta los siguientes criterios:

 

        1.     La aparición de un tumor bilateral del VIII par craneal (neurinoma  acústico)

        2.     Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico   unilateral.

        3.     Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:

·         Glioma.

·         Meningioma.

·         Neurofibroma o Schwanoma.

·         Catarata en edad precoz.

 

  
 
Los genes NF1 y NF2.

En las neurofibromatosis la herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo de transmitir la enfermedad del 50 % a cada uno de los hijos.
Existe también la mutación espontanea "de novo" donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. En el momento actual se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontanea.
El gen de la NF1 se localizó en 1990 en la región pericentromérica del cromosoma 17. Es un gen bastante grande, contiene 60 exones, y da lugar a una proteína, llamada neurofibromina, que tiene un dominio regulador de actividad oncogénica.
Hasta el momento se han descrito más de 200 mutaciones. Un 5% de los pacientes de NF1 han perdido una gran parte o todo el gen, sin embargo el 95% de los casos sólo presentan un pequeño cambio, lo cual lo hace más difícil de detectar. Cualquier modificación en esta estructura implica la formación de una proteína anómala, que no funcionará correctamente, dando lugar a la enfermedad.
El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y consta de 17 exones. Codifica una proteína que se llama schwanomina o merlina que tiene una función en la unión del citoesqueleto con la membrana plasmática.

Hasta el momento son más de 100 las mutaciones que se han descrito. Aproximadamente un 65% de las mutaciones detectadas en el gen NF2 son mutaciones de terminación o mutaciones de cambio de la pauta de lectura, las cuales dan lugar a una proteína truncada.

 Para mas Información:

http://neurofibromatosis.es/index.php?option=com_content&view=frontpage&Itemid=17

NEFRÓTICO, Síndrome.

 

 

Síndrome nefrótico

Es un grupo de síntomas que comprenden proteína en la orina, bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol y de triglicéridos e hinchazón.

El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno renal causado por un conjunto de enfermedades, caracterizado por aumento en la permeabilidad de la pared capilar de los glomérulos renales que conlleva a la presencia de niveles altos de proteína en la orina(proteinuria), niveles bajos de proteína en la sangre (hipoproteinemia o hipoalbuminemia), ascitis y en algunos casos, edema y colesterol alto (hiperlipidemia o hiperlipemia) y una predisposición para la coagulación.

 

El motivo es una lesión del glomérulo renal, ya sea ésta primaria o secundaria, que altera su capacidad para filtrar las sustancias que transporta la sangre. Los daños causados en el paciente serán más o menos graves, pudiendo surgir complicaciones en otros órganos y sistemas. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.  Sin embargo, en función de la afección y del tipo de lesión, estos sujetos presentan un buen pronóstico bajo un tratamiento adecuado.

Fisiopatología

 El glomérulo renal es el encargado de filtrar la sangre que llega al riñón. Está formado por capilares con pequeños poros que permiten el paso de moléculas pequeñas, pero no así de macromoléculas de más de 40.000 daltons, como son las proteínas.

En el síndrome nefrótico el glomérulo afectado por una inflamación o una hialinización (formación de material homogéneo cristalino dentro de las células), permite que proteínas como la albúmina, la antitrombina o las inmunoglobulinas lo atraviesen y aparezcan en la orina.

La albúmina es la principal proteína de la sangre capaz de mantener la presión oncótica, lo que evita la extravasación de fluidos al medio extracelular y, consecuentemente, la formación de edemas.

En respuesta a la hipoproteinemia, el hígado pone en marcha un mecanismo compensatorio consistente en la síntesis de una mayor cantidad de proteínas, tales como alfa-2 macroglobulina y lipoproteínas, siendo estas últimas las causantes de la hiperlipemia que incrementa el riesgocardiovascular en estos pacientes.

Causas

El síndrome nefrótico es causado por diversos trastornos que producen daño renal. Este daño ocasiona la liberación de demasiada proteína en la orina.

La causa más común en los niños es la enfermedad de cambios mínimos y la glomerulonefritis membranosaes la causa más común en adultos.

En relación al sexo también existen diferencias, pues hay un predominio de la enfermedad en los hombres respecto a las mujeres en una proporción de 2 a 1.

Esta afección también puede ocurrir como resultado de:

• Cáncer
• Enfermedades como la diabetes, lupus eritematoso sistémico,mieloma múltiple y amiloidosis
• Trastornos genéticos
• Trastornos inmunitarios
• Infecciones tales como amigdalitis estreptocócica, hepatitis o mononucleosis
• Uso de ciertas drogas

También puede ocurrir con trastornos renales, como:

• Glomeruloesclerosis segmentaria y focal
• Glomerulonefritis
• Glomerulonefritis mesangiocapilar

El síndrome nefrótico puede afectar a todos los grupos de edades y, en los niños, es más común entre edades de 2 a 6 años. Este trastorno se presenta con una frecuencia ligeramente mayor en los hombres que en las mujeres.

Síntomas

La hinchazón (edema) es el síntoma más común y puede ocurrir:

• En la cara y alrededor de los ojos (hinchazón facial)
• En los brazos y las piernas, especialmente en los pies y los tobillos
• En el área abdominal (abdomen inflamado)

Otros síntomas abarcan:

• Apariencia espumosa en la orina
• Inapetencia
• Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos

Signos clínicos

El síndrome nefrótico se suele acompañar de retención de agua y sodio, cuyo grado puede oscilar desde ligero edema en párpados que disminuye a lo largo del día o en miembros inferiores que se vuelve generalizado hasta la anasarca.

Las principales manifestaciones del síndrome nefrótico son:

• Una proteinuria superior a 3,5 g /24 h /1,73 m² s y 40 mg/h/m2 en niños (entre 3 y 3,5 g/24 h se considera proteinuria en rango nefrótico). En ausencia de un examen de orina de 24 horas para medir la proteína total se suele usar la relación entre la concentración urinaria de albúmina y creatinina. En el síndrome nefrótico este cociente es superior a 200-400 mg/mmol. Esta gran pérdida de proteínas se debe a un aumento de la permeabilidad del glomérulo, que deja pasar las proteínas a la orina en vez de retenerlas en la sangre. En condiciones normales en una muestra de orina de 24 horas no debe exceder de los 80 miligramos o 10 miligramos por decilitro.
• Una hipoalbuminemia inferior a 2,5 g/dL, que sobrepasa la compensación hepática, es decir, la síntesis proteica en el hígado resulta insuficiente para compensar el bajo nivel de proteínas en la sangre.
• El edema, ocasionado por la hipoalbuminemia y la retención de sodio y agua, estimulada esta contención por la hormona antidiurética. Este edema del síndrome nefrótico aparece, inicialmente, en zonas declives (tales como las piernas) y en los párpados; en fases avanzadas se extiende también a cavidades pleurales y peritoneales (ascitis) hasta la anasarca.
• La hiperlipidemia es consecuencia del aumento de la síntesis de lipoproteínas de baja y muy baja densidad en el hígado, responsables del transporte de colesterol y triglicéridos; además, hay un incremento de la síntesis hepática de colesterol.
• La hipercoagulabilidad, entendida como una mayor predisposición a la formación de trombos sanguíneos, es debida a la disminución en la sangre de la antitrombina III por su pérdida urinaria.
• La lipiduria o pérdida de lípidos por la orina es indicativo de patología glomerular debida al incremento de filtración de las lipoproteínas.

Para más información.

http://aesni.es/

ATAXIAS

Conoce mas sobre la Ataxia visualizando y compartiendo el siguiente video:

https://www.youtube.com/watch?v=8U3FXXm-k-A

¿Qué es la Ataxia? La ataxia es un trastorno de la coordinación del movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo, si voy andando lanzo las piernas de forma directa y alternativa para avanzar, pero el atáxico titubea al lanzar las piernas, las abre en exceso y no tiene seguridad al andar; si va a coger un vaso, en lugar de proyectar el brazo y mano directamente hacia él para agarrarlo, el movimiento se descompone y el brazo oscila temblando hasta llegar al vaso; todo esto ocurre sin que ha a una aparente pérdida de fuerza, es decir, en ausencia de cualquier tipo de parálisis. La coordinación se encarga de regular adecuadamente el momento de entrada y salida de los grupos musculares que intervienen en el movimiento, en función del espacio y tiempo en que se realiza; es decir, se pretende que el movimiento se realice con el máximo de precisión y con el mínimo desgaste.   ¿Como se presentan? Las ataxias pueden estar presentes desde el nacimiento o tras una lesión cerebral, pueden aparecer de manera brusca o insidiosamente. Las que son post-lesionales pre, peri o post-natales se agrupan como Ataxias Estáticas Crónicas. Las que se presentan de forma brusca se denominan Ataxias Agudas, observándose entre ellas algunas que se recuperan con prontitud y completamente y otras que se recuperan después de días o semanas de evolución para recurrir semanas o meses más tarde son las Ataxias Agudas Intermitentes o Recurrentes. Las Ataxias que se presentan de forma insidiosa pueden llevar un curso progresivo subagudo, de meses, o progresivo crónico, de años. ¿A que se debe la Ataxia? El trastorno de la coordinación depende de la alteración de uno de los mecanismos que participan en el control de los movimientos voluntarios. Entre estos mecanismos hay dos fundamentales de información sensitiva, a los que se puede añadir también el papel corrector de la visión en algunos pacientes y del aparato vestibular en otros. El primer mecanismo es la sensibilidad profunda consciente, que camina por los cordones posteriores de la médula e informa al cerebro de la posición de los diferentes segmentos corporales, apreciación de peso o presión o vibración, de todo aquello que hace que durante nuestros desplazamientos los segmentos corporales se vayan ajustando al medio. El segundo mecanismo es la sensibilidad profunda inconsciente, que ajusta el tono y el equilibrio del tronco y de los miembros para que la coordinación sea correcta, y que radica en cerebelo y sus conexiones. Si existe un fallo en uno de estos mecanismos por lesiones en las vías o en los centros superiores, aparece la ataxia, que denominamos sensorial, espinal o cordonal si los cordones posteriores están afectados, en la que el sujeto ignora en dónde está cada una de las diferentes partes del cuerpo a no ser que esté mirando, y cerebelosa, si es el cerebelo o sus conexiones los lesionados. Las lesiones de la ataxia cerebelosa pueden afectar al tronco, al eje del cuerpo (ataxia estática o axial), y el paciente anda con aumento de la base de sustentación, como si estuviera borracho, o a los miembros (ataxia cinética), y el paciente realiza los movimientos tanto de miembros superiores como inferiores oscilando y con pérdida de la medida. La visión juega, como hemos visto, un papel importante en el control y puede en ocasiones compensar un déficit más o menos importante de la sensibilidad profunda. Otro factor importante en la coordinación de los movimientos voluntarios es el control cerebral. Por último, una parte del oído interno, el laberinto, ejerce una actividad de control de la posición del cuerpo y de la dirección del movimiento. ¿Cuales son las causas de las ataxias? Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la PCI atáxica -dipléjica atáxica o síndrome del desequilibrio- o malformaciones que afectan cerebelo -síndrome de Joubert, síndrome de DandyyWalker, etc.- o formar parte de un síndrome más complejo; las ataxias estáticas pueden también ser adquiridas a traumatismos, tumor intervenido, intoxicación. Las ataxias agudas están originadas por fármacos -barbitúricos, benzodiacepinas, carbamacepina, fenitoína, antihistamínicos, etanol, etc.-, infecciones -varicela, tos ferina, sarampión, postnal, cerebelitis no filiadas, etc.-, vasculares -migraña del tronco basilar, hemorragia cerebelosa, etc.-, post-traumáticas, postgestión de alcohol, simulada o ataxia de conversión. Las ataxias agudas intermitentes o recurrentes pueden ser hereditarias, habitualmente en el curso de trastornos metabólicos raros -orina con olor a jarabe de arce, enfermedad de Hartnrup, déficit de biotinasa, déficit de decarboxlasa pirúvica, déficit de acetiltransferasa de la carnitina, etc.-, y no hereditarias -migraña basilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebelitis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias. En las ataxias progresivas subagudas lo primero que hay que pensar es en un proceso expansivo (tumor) de la fosa posterior cerebral. Hay también que descartar enfermedades condicionadas genéticaamente -ceroidolipofuscinosis infantil tardía o juvenil, enfermedad de Niemann-Pick tipo e, sialidosis, enfermedad de Gaucher tipo 3,etc.- que comenzando en la infancia evolucionan en varios años y en las que la ataxia es un síntoma más entre otros, deterioro psiconeurológico, crisis epilépticas, etc. Las ataxias progresivas crónicas son habitualmente enfermedades hereditarias, muchas de ellas enfermedades metabólicas -enfermedad de Leigh, enfermedad de Wilson, leucodistrofia, abetalipoproteinemias, etc.-, que como en las ataxias progresivas subagudas cursan con varios síntomas y siggnos, entre los que la ataxia es a veces uno de los síntomas principales y en otras un epifenómeno. Por último están aquellas enfermeedades en las que la ataxia es desde el principio y durante toda la evolución el síntoma primordial: son las ATAXIAS HEREDITARIAS (AH), que se van a tratar someramente. ¿Como se originan las ataxias hereditarias?  Las AH son trastornos congénitos, es decir, se nace con él, y no tienen relación con el sexo, la raza, aunque algunas tengan predilección por determinadas etnias, ni con la situación social. Pueden seguir un tipo de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. En la primera es suficiente con que uno de los progenitores sea portador para que el niño al nacer tenga un 50% de probabilidades de estar afecto y un 50% de probabilidades de ser sano. En la herencia autosómica recesiva la madre y el padre son homocigotos, es decir, ambos son portadores del gen de enfermedad, y al unirse los cromosomas de uno y otro, el producto de esta unión tiene un 25% de posibilidades de estar enfermo, un 50% de ser portador, es decir, de transmitir la enfermedad sin tener signos clínicos, y un 25% de ser completamente sano. Con relativa frecuencia los pacientes pueden haber sufrido una mutación de novo, y no presentar antecedentes familiares. Los progresos genétiicos realizados en los últimos años han puesto en evidencia que las causas de las AH son alteraciones genéticas localizadas en deterrminados cromosomas que en muchas de ellas han sido determinaadas. Estas alteraciones consisten en una deleción, es decir, una pérdida de material genético, localizada concretamente en una región de uno de los brazos de un cromosoma. Se excluyen voluntariamente otras ataxias progresivas por las razones antes expuestas, de formar parte de entidades nosológicas más complejas. ¿Cuales son los motivos de consulta? En toda AH se pueden distinguir tres periodos: el primero, habitualmente de aparente normalidad; el segundo, de trastornos de la marcha o incoordinación de miembros, y el tercero, de confinamiento en la silla de ruedas. En el periodo de aparente normalidad, si hay antecedentes familiares, hay que estar pendiente a los menores signos de disfunción motora, como, por ejemplo, discreta inestabilidad al meterse en la ducha y cerrar los ojos, o discreta incoordinación al realizar los movimientos rápidos, etc. Tarde o temprano el paciente con AH consulta por presentar caídas frecuentes al menor tropezón, o descoordinación en la realización de movimientos finos o precisos, o comenzar a "cortar" levemente las palabras como silabeando. En la fase clínica objetiva los síntomas dependen de la afectación neurológica preferente: La afectación de vermis cerebeloso se traduce por inestabiliidad en la marcha con tendencia a abrir las piernas. La afectación de hemisferios cerebelosos por incoordinación de los miembros y de la musculatura fonatoria en la emisión de la palabra. Si todo el cerebelo está afectado por inestabilidad de tronco, inestabilidad en la marcha e incoordinación de miembros. Si la afectación es de cordones posteriores de la médula, se observa inestabilidad en la marcha con pasos desmedidos e hipotonía. Si el trastorno es vestibular, no hablamos de una verdadera ataxia, sino que observamos n istagmus, y latero, antero o retropulsión del tronco, o desplazamiento modificado por la posición de la cabeza según sea el trastorno central o periférico. A estos síntomas neurológicos se asocian otros signos o síntomas en relación con la enfermedad o ataxia concreta que sufra el paciente. Es necesario insistir en la importancia de la historia clínica, es decir, de los hechos relatados por los padres, que desgraciadamente a veces no saben cómo y cuándo comenzó el trastorno. Como síntomas marcadores retendremos: Apertura de piernas e incoordinación motora en las ataxias cerebelosas e inestabilidad más o menos pronunciada con caídas frecuentes, que se incrementan en la oscuridad, en la ataxia sensorial.      Tipos de Ataxias                 Ataxias hereditarias mas frecuentes Ataxia espinocerebelosa de Friedreich Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia autosómica recesiva, aunque hay algunos casos de herencia dominante. El proceso afecta a los cordones posteriores, preferentemente, y laterales, vías espinoocerebelosas y haces piramidales cruzados, de la médula. La clínica comienza de forma insidiosa, pero progresiva en la primera década de la vida, entre los tres y diez años. Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc. La pérrdida del control del cuerpo al cerrar los ojos y perder el control viisual de la posición (Romberg positivo) es muy característico. A meedida que pasan los años la marcha se hace cada vez más dificultosa con base abierta, inclinado hacia delante y fijando la vista; otros síntomas y signos aparecen como habla disártrica, los reflejos musculares profundos muy débiles, al principio, se hacen después vivos y los plantares en extensión; con frecuencia se apreecia pies excavados y el dedo gordo del pie flexionado, en martillo; es frecuente la cifoescoliosis y las contracturas en f1exión de las roodillas; una miocardiopatía obstructiva con inversión de la onda T es constante y puede cursar asintomáticamente durante muchos años; la diabetes está presente en el 25-50% de los pacientes; en algunos casos hay atrofia óptica y retinitis pigmentaria. El enfermo queda inválido durante la segunda década de la vida. Aunque el cuadro clínico es muy sugestivo el diagnóstico se ratifica con la ausencia de los potenciales evocados somestésicos y el estudio genético. Existe una ataxia crónica, por déficit de Vitamina E, que remeda al Friedreich, que remite al administrarle la vitamina deficitaria, por lo que ante toda ataxia crónica progresiva hay que determinar Vitamina E.   Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11. Se inicia con infecciones respiratorias frecuentes y por la presencia de telangiectasias que afectan inicialmente la conjuntiva bulbar, entre los cuatro y seis años, y posteriormente detrás de las orejas, o en los pliegues de flexión de codos. El signo más característico es la apraxia de la mirada voluntaria, que sustituye por un movimiento de rotación de la cabeza excesivo, asociado a ataxia cerebelosa seevera y coreoatetosis. Los sujetos afectos padecen una inmunodeficiencia tanto celular como humoral. Las gammaglobulinas están disminuidas, preferentemente la IgA. Tienen también niveles altos en sangre de n-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario. Se ha descrito un déficit de reparación del DNA que parece facilitar la aparición de tumores linforreticulares.   Ataxias espásticas Autosómica Recesiva  Se ha descrito en Norteamérica dos formas. La primera, o Ataxia de Charlevoix-Saguenay, está circunscrita a una zona geográfica deterrminada. La segunda, o Ataxia de Troyer, está relacionada con el grupo étnico de los Amish y ya se han identificado casos en Europa. Se inicia entre los 18 meses y 20 años, con una edad medía de nueve años. Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva. Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión. Los miembros superiores sólo se afectan años más tarde, así como la palabra, que se va haaciendo escandida. En el 50% de los casos se aprecia nistagmus, en un porcentaje parecido pies cavos, y cifoescoliosis en el 20% de los pacientes. No sufren miocardiopatía. La evolución es más lenta que en la enfermedad de Friedreich. En los exámenes complemenntarios se observa atrofia cerebelosa con frecuencia en la RMN cereebral y los potenciales evocados sólo están alterados cuando se pierde la sensibilidad profunda consciente.   Ataxias Hereditarias Dominantes (AHD)  Son raras y se presentan preferentemente en el adulto. Vamos a citar sólo la AHD tipo 1, subtipo 3, o Enfermedad de Machado-Joseph, debida a una mutación en 14q, descrita iniciallmente en las islas Azores, y en portugueses de otras regiones y allgunos casos en España, que se inicia en la adolescencia con Ataxia, fenómenos distónicos, exoftalmos, trastornos de la coordiinación de miembros superiores y reflejos osteo-tendinosos o mussculares profundos vivos, que indican afectación cerebelosa, piraamidal y extrapiramidal. La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich.          Para mas información: http://www.ataxiasevilla.org/index.php?option=com_content&view=frontpage&Itemid=1

DiGeorge, 22q11, Síndrome

Conoce más sobre el Síndrome de deleción 22q11 o Síndrome DiGeorge visualizando y compartiendo en siguiente video:

https://www.youtube.com/watch?v=iYRUMwylZgk

EL  SÍNDROME  de DELECIÓN 22Q11

 

El Síndrome de Deleción 22q11 es una alteración genética causada por la deleción de un pequeño fragmento de material genético del cromosoma 22 (de ahí viene su nombre, Síndrome de Deleción 22q11)

Su prevalencia estimada es de 1:3000-4000 y es conocido por diversas acepciones: Síndrome DiGeorge, CATCH 22, Shprintzen, Síndorme Velocardiofacial (VCFS),...

 

Se diagnostica mediante técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), cogiendo una muestra de sangre y determinando si hay dos marcas de la región del cromosoma 22 o sólo una (lo que indicaría que hay una deleción)

La mayoría de casos que existen de Síndrome 22q son "de novo", debidos a una nueva mutación y sin riesgo de recurrencia para los progenitores. Las personas que presentan la deleción tienen un 50% de posibilidades de transimitirla a hijos.

 

Características comunes:

El Síndrome de Deleción 22q11 puede presentar muchas anomalías, con elevada variabilidad de afectación entre unas y otras personas afectadas tanto por lo que hace al número de síntomas asociados como por lo que hace a la gravedad con que se manifiesta cada uno de ellos.

Los principales signos y síntomas que pueden orientar en el diagnóstico de un Síndrome de Deleción 22q11 son:

- Anomalías cardíacas (hasta en un 75% de los casos)

- Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (hasta en un 60% de los casos)

- Problemas de regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (hasta en un 50% de los casos)

- Función autoinmune disminuida o alterada

- Problemas de alimentación en la infancia con presencia de disfagia

- Infecciones de repetición del oído medio

- Infecciones respiratorias agudas y crónicas

- Hipotonía muscular generalizada

- Aspectos característicos de apariencia facial: rostro alargado, punta de la nariz prominente, orejas pequeñas y cuadradas,...

- Dedos de las extremidades superiores cónicos y alargados

- Retraso en el crecimiento y en el desarrollo del habla y del lenguaje

- Problemas dentales con deficiencia severa de esmalte y propensión a presencia de caries

- Dificultades en el aprendizaje

- Problemas psicológicos y psiquiátricos de comportamiento

- Escoliosis con necesidad de prescripción de corsé nocturno para su corrección

- Anomalías renales

 

Tratamiento.

El Síndrome 22q no tiene cura. Se trata de prescribir el tratamiento adecuado en cada caso según los signos y síntomas que cada paciente presente, individualizando en cada caso el tratamiento terapéutico

 

Por dónde empezar...

La atención debe individualizarse en cada caso, si bien es cierto que inicialmente ante un dignóstico de Síndrome de Deleción 22q se debe realizar una primera valoración del  niño/a afectado por un Equipo Multidisciplinar y posteriormente las visitas de control se deberán ir individualizando en cada caso, programándose citas para aquellos especialistas que requieran tener una continuidad de seguimiento según los signos y síntomas que presente el niño/a

Inicialmente deben atender al paciente los siguientes profesionales: 

- Pediatra, que va evaluando el desarrollo del niño a medida que va creciendo

- Genetista, que diagnostica el Síndrome y posteriormente puede ejercer como  coordinador del cuidado general del paciente

- Cardiólogo: examen clínico, ECG y ecocardiografía

- Inmunólogo: para valorar el estado inmunológico

- Audiólogo: para llevar a cabo una evaluación auditiva completa

- Logopeda y foniatra: para evaluar la alimentación, habla y lenguaje

- Otorrinolaringólogo: para evaluar las infecciones de oído y fluídos en oído medio

- Endocrinólogo: para evaluar los niveles de calcio, función tiroidea, hormona del crecimiento,...

- Cirujano maxilofacial: para evaluar el paladar y cavidad oral

- Odontólogo: para evaluar las piezas dentales y calidad del esmalte

- Psiquiatra, psicólogo y neuropsicólogo: valoración para detectar problemas de comportamiento, obsesivo-compulsivos, ansiedad,...

- Traumatólogo: para valorar extremidades inferiores, escoliosis, deformidades debidas a hipotonía,...

 
Para más información: 

Asociación Síndrome 22q Andalucía (Granada)

- Web: http://22q-andalucia.blogspot.com.es/

- Facebook: https://www.facebook.com/asociacion22qandalucia/?fref=ts

 

Associació 22q Catalunya

- Web: http://www.22q.cat/

- Facebook: https://www.facebook.com/22qcatalunya-606984892662321/?fref=ts

- Twitter: @22qcatalunya

 

Asociación 22q Madrid

- Web: http://22q.es/

- Facebook: https://www.facebook.com/22q.es/?fref=ts

 

Síndrome 22q en You Tube: https://www.youtube.com/results?search_query=s%C3%ADndrome+22q

Síndrome Di George:

https://www.youtube.com/watch?v=iYRUMwylZgk