LIMIACTIVA Asociación Deportiva se Muevete por las Enfermedades Raras en la Carreira Popular en Xinzo de Limia 2016

Los chicos del LimiActiva con motiva del día mundial de concienciación de las Enfermedades Raras, el pasado 29 de febrero, quisieron unirse a la cadena solidaria mundial creada desde Muévete por los que no pueden, para dar visibilidad a las Enfermedades Raras, ya entonces realizaron un gran trabajo de difusión pero esto no podía quedarse tan solo ahí.....

Dos de sus componentes, les propusieron crear un reto que uniese el ámbito deportivo, con el solidario e incluir una gran versión divertida e innovadora....

Los retadores pusieron a la venta sus kilómetros, los que recorrerán con sus piernas cada uno de ellos, para comprar sus kilómetros al módico precio de 1 euro el km., la fecha limite era el 3 de abril día en que se disputa la Carrera Populra de Xinzo de Limia, donde el club colaborar y tiene la sede.

Algunos de ellos tendrán que recorrer en fechas próximas 100 km, e incluso algunos alguno mas, pero además de formas muy peculiares a la vez que divertidas, nos consta que alguna retadora correrán alguna carrera vestidas de monja, algún retador tendrá que correr algunas carreras en falta, otros usaran top y bien cortito y en algún otro caso deberán correr con las camisetas de los equipos rivales a sus simpatizantes, pero dicho reto tenía un componente 100% solidario y esto hizo que todo el pueblo de Xinzo de Limia y sus amigos y conocidos se volcaron en esta gran iniciativa, puesto que el destino final de los kilómetros vendidos se destinara integro a la creación de becas de investigación supervisadas por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y mediante la iiniciativa de Muévete por los que no pueden. Finalmente los retadores de LimiActiva vendieron 1015 km. lo que corresponde a un total de  1015 euros íntegros destinados a investigación:

TOTAL RECAUDADO:      1015,00 EUROS

Desde Muévete por los que no pueden queremos agradecer de corazón esta gran iniciativa propia de todos los componentes implicados del LimiActiva, de todas las personas que aportaron su granito de arena y de una manera muy especial agradecer la implicación tan grande llevada a cabo por Laura y Roy, para nosotros todos ustedes son parte del equipo de Muévete por los que no pueden, porque entre todos formamos esta gran familia.....

Deseando poder remar juntos de nuevo en cualquier otra iniciativa que arranqueis, porque sabemos que no será la única....., lo llevais en el corazón...


Equipo #Muéveteporlosquenopueden

Entreno 100% solidario Muévete por los que no Pueden

 

El pasado 19 de marzo el equipo de Muévete por los que no Pueden con la colaboración de 9 Sentiment llevo a cabo un entrenamiento 100% solidario en la zona rural de Torre Marimón de Caldes de Montbui, gracias a la colaboración desinteresada de ProyectoPol y Torre Marimón.

Hasta allí se acercaron unas sesenta personas aproximadamente para disfrutar de una gran mañana llena de solidaridad y de capacidades.

Tras la explicación del proyecto Vuelta Solidaria de España por las Enfermedades Raras llevado a cabo por miembros del equipo de Muévete por los que no Pueden,  a las nueve y media de la mañana daba arranque el entreno solidario donde se formaban diferentes grupos. Unos corriendo, otros caminando y un grupo llamado Entrenamiento de Sensaciones donde las personas que participaban en él, prueban las sensaciones de correr en el entorno rural a ciegas (con los ojos tapados) guiados por otro compañero que posteriormente se intercambiarían los papeles, sensaciones las cuales vivían con gran expectativa y finalizaban con comentarios muy positivos. Entre estos participantes se encontraban deportistas del GMAO, Grupo Montaña Amigos ONCE Cataluña y también nuestra gran amiga Noe Gaya que junto a un grupito de personas voluntarias podía realizar el entrenamiento desplazándose en su silla Joelette (silla específica para desplazamientos en terrenos de montaña para personas con movilidad reducida).

Una mañana solidaria donde todos los participantes coincidían con el buen ambiente que se respiraba alrededor del entrenamiento. Todos los participantes habían realizado una inscripción aportando un donativo de 3 euros y además la gran mayoría de ellos también quisieron aportar otro granito de arena adquiriendo algunos de los productos solidarios que el equipo de Muévete tenía en la parada solidaria, al finalizar el entrenamiento por cortesía de IMPERFI podían reponer fuerzas refrescándose con una bebida y por cortesía de Muévete por los que no Pueden también eran obsequiados con avituallamiento solido. 

Como se dijo en su día en el entrenamiento el 100% de la recaudación de dicho evento sería destinado íntegramente a la página de donaciones abierta por Muévete por los que no Pueden en conjunto con todos los donativos que se recauden durante toda la temporada y con el colofón de la Vuelta Solidaria de España irán destinados a futura creación de becas de investigación de Enfermedades  Raras y el importe total del evento de entrenamiento 100% solidario ascendía a 420 € los cuales ya se encuentran depositados en la página de http://www.migranodearena.org/es/reto/8379/muvete-por-los-que-no-pueden-vuelta-solidaria-a-espaa-por-las-enfermedades-raras/   donde se recogen los donativos totales de la temporada 2015-2016. Agradecer enormemente la asistencia de todos aquellos participantes y también de todos aquellos que por algún motivo no se pudieron acercar al entreno aunque sí que habían querido aportar su granito de arena inscribiéndose a dicho evento.

Agradecer enormemente la inmensa colaboración aportada por Proyecto Pol que desde el primer momento nos han echado una mano para que el entrenamiento solidario pudiera llevarse a cabo en los terrenos de Torre Marimón y el día del evento su ayuda fue esencial para la realización del entrenamiento. Gracias de corazón al Proyecto Pol y especialmente a la familia de Pol Molinas.

Agradecimientos también para 9SENTIMENT y IMPERFI por hacer posible que este entrenamiento tuviese ese empujón solidario que todos queríamos.....

GRACIAS.

# EquipoMuéveteporlosquenoPueden

AUTISMO

Juan y su familia nos dan a conocer un poco mas sobre el autismo y su día a día.

 

El Autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a las habilidades sociales, de comunicación, conductas repetitivas... No con ello quiero decir que todas las personas con TEA sean iguales, muchos tienen comunicación verbal y muchos no . Muchos pueden tener un juego fluido y muchos no.

 

Suele afectar cuatro veces mas a hombres que a mujeres y no distingue de clases sociales ni raza. 

 

En el caso de Juan al principio pensábamos que tenía discapacidad auditiva porque le llamábamos y no nos hacia caso . Y claro fuimos probando, si le hablábamos cerca y le dábamos una orden no hacia caso y si de lejos, desde la cocina y él desde el comedor le decíamos "Juan, quieres un biberón?" pues venia corriendo a cojerlo. Y nos dijimos... Escucha perfectamente!!! 

 

A los 2 años fuimos al Delta (centre de desenvolupament infantil i d'atenció precoç) y allí nos diagnosticaron Autismo.  Actualmente tiene 8 años  Y con muchísimo trabajo va mejorando el tema de la conducta que es lo mas complicado que tiene Juan . a parte , no habla y hemos mejorado mucho el tema de la comunicación con PECS ,un sistema de comunicación por intercambio de imágenes .  

 

Como Juan no ha hablado nunca ni ha podido comunicarse la frustración de no poder expresarse le ha llevado a tener muchas rabietas y a autoagredise. Poco a poco y trabajando mucho la conducta hemos conseguido que este problema sea en contadas ocasiones. 

Juan va a un colegio de educación especial, Can Rigol que esta en el Prat del llobregat. Y va muy contento. Nos gusta mucho este colegio porque hacen el horario lectivo de 9 a 14h y despues de 14h a 16:30h el comedor, así no viene tan estresado.  

 

De momento no tenemos ni queremos limitaciones , nuestra Familia es muy consciente del trastorno de Juan y lo llevamos de la mejor forma . Antes si es verdad que irse a tomar una cervecilla al bar era misión imposible pero no hemos dejado nunca de hacerlo. Si cojia una rabieta volvíamos a ir al mismo sitio hasta que hasta el dia de hoy podemos irnos a comer o a tomar esa cervecilla sin problema. Tenemos la mejor Familia!!

Desde nuestro punto de vista NUNCA nos ha importado lo que diga ni lo que piense la gente . 

Me gusta que la gente me pregunte que le pasa y yo explicarlo, es un trastorno que lo tendrá de por vida y nosotros somos los primeros que lo tenemos que aceptar.

Juan hace Paddle surf como deporte y terapia. Lo hace con Patricia Durán su terapeuta y le encanta!!  Nunca pensé que se podría poner encima de una tabla con ese equilibrio ... Bueno como padres toda pequeña cosa que haga es un súper logro conseguido!  

 

Hace terapia conductual ABA dos veces por semana. En el centro Escala Iris de Sitges. Lleva desde los 4 años y medio y estamos muy contentos por la dedicación y la ayuda que nos han brindado.  

                                           

 

  Cuando  tenía aproximadamente 4 años empezamos la terapia asistida con animales en el centro Crit y al tiempo solicitamos un perro de asistencia para niños con autismo. Es nuestro peludo salvador. Se llama Pintu y nos ayuda a poder caminar tranquilos por la calle y a calmarnos cuando Juan coje una rabieta. 

 

 

 

 

Todo lo que hacemos para él es para tener mejor calidad de vida y seguiremos haciendo TODO lo que este en nuestra mano para que sea así.

Patricia León (madre de Juan León)
 

Muévete por los que no Pueden "Embajadores de las enfermedades raras"

El pasado día 3 de marzo de 2016 el equipo Muévete por los que no Pueden fue galardonado en Madrid en el CSIC de manos de la presidente de honor de FEDER, su Majestad Doña Leticia Ortiz Rocasolano, como embajadores de honor de las Enfermedades Raras. A dicho acto asistieron en representación de Muévete por los que no Pueden, Minerva Gonzalez y Marcos Bajo, deportistas e impulsores de dicho movimiento. Allí pudieron compartir sus experiencias y sus inquietudes en pro de las enfermedades raras con diferentes personalidades y miembros de la Federación Española de las enfermedades raras.

#Equipo Muévete por los que no pueden.

ATROFIA DENTATO RUBRO PALLIDOLUISIANA

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente.

Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años).

Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia.

Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31). Su pronóstico es desfavorable. La DRPLA progresa con bastante rapidez.

La media de duración de la enfermedad es de 13 años. Convulsiones recurrentes y disfagia con aspiración frecuente de alimentos y fluidos dan lugar a bronconeumonía y posteriormente la muerte. Sin embargo, algunos pacientes pueden alcanzar los 60 años de edad o más.

Para mas información:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=101&lng=ES

WOLFRAM, SÍndrome

Visualiza y comparte el siguiente video para saber mas sobre el Síndrome de Wólfram:

https://www.youtube.com/watch?v=-SAjQEkCjkQ

El Síndrome de Wólfram se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.

 

La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.

 

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.

 

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.

Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).

La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.

Diagnóstico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. La aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronóstico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.

 

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria.

 

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España se ha creado una Unidad que pretende ser de referencia a nivel nacional, en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería.

 

El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o,. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática.

La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.

Para más información:

http://aswolfram.org/

HIPERLAXITUD ARTICULAR, Síndrome (SHA)

Para conocer mas sobre le Síndrome de Hiperlaxitud Articular, visualiza y comparte el siguiente video:


https://www.youtube.com/watch?v=Did2D9RipYQ

Síndrome de hiperlaxitud articular

 

La hiperlaxitud ligamentaria llamada también hiperlaxitud articular, se caracteriza por una movilidad excesiva de las articulaciones (1) sin provocar dolor alguno. Las principales estructuras músculo-articulares implicadas son cuello, hombros, cintura, cadera, rodillas y tobillos. Los diferentes estudios realizados revelan que la hiperlaxitud es más habitual en mujeres que en hombres y que en la infancia se es más flexible que en la edad adulta.

La hiperlaxitud se puede presentar en ciertas personas de tal manera que sus articulaciones se puedan luxar y volver a su estado original sin lastimar.

Según el Dr. Jaime Bravo la Hiperlaxitud es como la fiebre, está indicando que algo anda mal y esto es que los tejidos son frágiles debido a una falla hereditaria del colágeno.

 

Test sencillo de 5 preguntas para detectar hipermovilidad. Hakimy Grahame. Sólo detecta hipermovilidad, no es para el diagnóstico del SED:

-¿Puede o ha podido Ud. en alguna ocasión apoyar totalmente las manos en el suelo sin doblar las rodillas?
-¿Puede o ha podido alguna vez doblar el dedo pulgar hasta tocarse el antebrazo?
-Cuando era niño ¿divertía a sus amigos retorciendo el cuerpo en formas extrañas o podía abrirse de piernas?
-En su infancia o adolescencia, ¿se dislocó más de una vez el hombro o la rótula?
-¿Considera que tiene articulaciones dobles (laxitud)

Nota: Dos o más respuestas positivas sugieren hiperlaxitud articular con una sensibilidad del 80 al 85% y una especificidad del 80 al 90%

CRITERIOS DE HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA
Grados de laxitud 1-14 años 15 o más
1. Hiperextensión del codo 10º 5º
2. Hiperextensión rodilla 5º 5º
3. Angulo metacarpo-falángico 100º 90º
4. Flexión palmar del pulgar 0º 0º
5. Abducción simultanea caderas 95º 90º
6. Angulo metatarso falángico 100º 90º
7. Rotaciones cervicales 90º 85º
8. Hipermovilidad lumbar si subjetiva
9. Tocar el suelo estando de pie
10. Rotación externa hombro 90º 85º
• Los que presentan hasta una cuarta parte de los criterios positivos (de 0 a 2).
• Los que presentan entre una cuarta parte y la mitad de los criterios positivos (de 3 a 5).
• Los que presentan entre la mitad y tres cuartos de los criterios positivos (de 6 a 8).
• Los que presentan más de tres cuartos de los criterios positivos (de 8 a 10).

SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR O EHLERS-DANLOS TIPO HIPERLAXO

Cuando la hiperlaxitud va acompañada por dolores articulares pasamos a hablar de Síndrome de hiperlaxitud articular. Rotés Querol lo describió por primera vez en 1957, al relacionar la hiperlaxitud con ciertas patologías del aparato locomotor. Cada día son más los facultativos que defienden que el Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA) y el Síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (SED hiperlaxo) son el mismo.

Es una enfermedad de los Tejidos Conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Se debe a una alteración genética que provoca una mala sintetización del colágeno y genera lesiones músculo esqueléticas y extra-esqueléticas.

Ver síntomas en Síndrome de Ehlers-Danlos.

Es importante el análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico, recalcando la importancia de identificar las Facies típica del SHA. Hay que destacar la insistencia de algunos médicos en la necesidad de usar el nombre de Ehlers-Danlos hiperlaxo (antiguo tipo III) en vez de Síndrome de Hiperlaxitud articular (SHA).

NUEVOS CRITERIOS PARA EL SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR
(Grahame, 1992)
Criterios mayores:
Puntuación de Beigthon mayor de 4/ 9
-Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones
Criterios menores:
Puntuación de Beigthon de 1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años)
-Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis.
-Dislocación en más de una articulación en más de una ocasión
-Tres o más lesiones en tejidos blandos (p.ej. Epicondilitis, tenosinovitis, bursitis)
-Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio segmento superior / inferior < 0.89, aracnodactilia).


-Piel: estrías o hiperextensibilidad, o piel delgada y frágil.
-Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
-Venas varicosas o hernias o Prolapso uterinos o rectales.
-Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico)
¿Cómo se diagnostica?

Para llegar al diagnóstico del Síndrome de hiperlaxitud articular, el médico después de la entrevista clínica realizará una serie de exploraciones en las articulaciones.

Actualmente, las maniobras más usadas para determinar la existencia de hiperlaxitud son las de Beighton, que propone un sistema de puntuación entre 0 y 9 puntos, considerando a un individuo como hiperlaxo si reúne más de 4 puntos. Además el médico investigará la presencia de los síntomas o alteraciones más frecuentes que forman parte del Síndrome de hiperlaxitud.

CRITERIOS DE BEIGHTON

Se diagnosticará Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) ante la presencia de dos criterios mayores o de uno mayor y dos menores o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando exista un familiar de primer grado claramente con el síndrome.

(1) Articulación: Unión entre dos o más huesos, o entre un hueso y un cartílago. La función principal de las articulaciones es formar estructuras de unión entre los componentes del esqueleto y permitir el movimiento del cuerpo.

 

 

Para mas información:

 

http://ehlersdanlos.org.es/