ARNOLD CHIARI

Visualiza y comparte el siguiente video para conocer mas sobre la malformación de Arnold Chiari:

https://www.youtube.com/watch?v=iQrAND9WEc0


Chiari o malformación de Arnold Chiari es una enfermedad que por su baja incidencia en la población es tipificada como “rara” o poco frecuente en la población. Es decir, afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 entre 2.000 ciudadanos.


El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).

Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo.

La hidrocefalia aparece debido al bloque de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del acueducto , estructuras por donde circula normalmente el liquido cefalorraquídeo. La malformación de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como siringomielia y espina bífida.

El término de síndrome del Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal.

Se llama Arnold Chiari de tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) progresiva de las extremidades inferiores.

El Arnold Chiari de tipo II por el contrario, asocia a esta malformación del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales y del líquido cefalorraquídeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración).

La clínica del síndrome de Arnold Chiari es de expresión muy variable, en función de la posición, del grado de compresión, del nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas y la presencia o no de siringomielos. Pudiendo variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede confundirse con sintomatología depresiva, cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) moderadas, o combinaciones de los anteriores), hasta un cuadro clínico complicado, los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, que en el caso de existir siringomielia será mas marcada a nivel de la porción inferior del cuello ,y miembros superiores, acompañada de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) dorsal, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos), disfagia (dificultad para tragar) a sólidos y líquidos por afectación del VIII par craneal, neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos; incontinencia de esfínteres (falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), rigidez muscular con contracturas cérvico dorsales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), dificultad para enfocar la imagen al leer, pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc y dolor severo de carácter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal.

Para mas información entra en el siguiente enlace:

http://www.arnoldchiari.es/

Retto Maratón de Barcelona 2016 por las Enfermedades Raras o Minoritarias

                      Muévete por los que no pueden

                                            Retto Maratón de Barcelona 2016

                                   por las Enfermedades Raras o Minoritarias 

Participantes Reto Maratón de Barcelona 2016 por las Enfermedades Raras.

Los siguientes deportistas y sobretodo personas con gran corazón han decidido apoyar la iniciativa de Muévete por los que no pueden y ser parte de esa gran familia que nos unimos para dar a conocer que son las Enfermedades Raras o Minoritarias y recaudar fondos para destinarlos a futuras becas para la investigación de estas enfermedades através de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

Con su Reto, se comprometen es esforzarse en finalizar la Maratón de Barcelona, pero su objetivo irá mucho mas allá, en cada zancada sentirán la fuerza y el empuje de esos mas de 3.000




.000 de afectados por Enfermedades Raras por los cuales ofrecerán esos algo mas de 42 km. que recorrerán en la maratón a un simbólico precio de 2 euros por kilometro, para poder destinarlos a la investigación de estas enfermedades minoritarias.

Deportistas:

Si deseas adquirir algún kilometro es muy sencillo, sigue los pasos:

1.    Accede a la siguiente página.

http://www.migranodearena.org/es/reto/8379/muevete-por-los-que-no-pueden-vuelta-solidaria-a-espana-por-las-enfermedades-raras/

2.     Haz tu donación, mediante Tarjeta bancaria o PayPal.

3.    Rellena los datos que te solicitan, no olvides en comentarios especificar, tu nombre completo y “compra xxx kilómetros maratón Barcelona y el nombre del deportista que sale en su imagen.”

NOONAN, Síndrome

Visualiza y comparte este video para conocer que es el Síndrome de Noonan, el cual se estima que afecta a 1 de cada 2500 niños:

https://www.youtube.com/watch?v=tf0ST5NXQf4

El Síndrome

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11. Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

 

• SÍNTOMAS

 En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
-Estatura corta.
-Cardiopatía (enfermedad del corazón).
La más frecuente es la estenosis pulmonar, un defecto cardíaco congénito (presente en el momento del nacimiento) que se produce por una anomalía en el corazón del feto que se produce en las ocho primeras semanas del embarazo. Consiste en el desarrollo inadecuado de la válvula pulmonar (que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar), que origina un estrechamiento de la misma o del conducto que va desde el ventrículo derecho del corazón a la arteria pulmonar.
-Cuello ancho.
-Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).
-Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
-Tórax ancho.
-Mamas separadas y bajas en las mujeres.
-Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y pterigium axilar (membrana cutánea que cruz una articulación, en este caso en la axila).
-Aspecto característico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
-Fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo es más bajo que el canto interno).
-Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
-Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
-Orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas.
-Pliegues en la piel de la nuca e implantación baja del cabello en esta zona.
-Párpados gruesos.
-Espicantus (pliegues en el tejido conjuntivo de las esquinas internas de los ojos).
-Exoftalmos (globo ocular desplazado hacia adelante) y ptosis palpebral (párpados caídos).
-Retardo mental en un 25% de los casos.
-Deficiencia auditiva variable dependiendo del caso.
-Retardo en la pubertad.
-Los hombres pueden tener testículos no descendidos y pene pequeño.
-Malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Tendencia a una baja inmunidad con mayor prevalencia de procesos catarrales repetitivos y otitis recurrentes.
-Dificultades de alimentación.
-Prevalencia de coagulopatía.

 

• TRATAMIENTO

No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir. Se refiere que hasta un 6% fallecen cada año por arritmia. Luego hay que centrarse en la observancia evolutiva del crecimiento estatoponderal y del desarrollo psicomotor.
Por lo demás, como cualquier otro niño aunque pueden darse dificultades para la alimentación (anorexia, reflujo gastro-esofágico…). No hay que olvidarse de la mayor frecuencia de defectos de refracción, tiroiditis, posible hipertermia maligna en caso de anestesia, hipoacusia, maloclusión dental…
El uso de la hormona de crecimiento es eficaz a corto plazo aumentando la velocidad de crecimiento aunque sin que al parecer se incremente de forma ostensible la talla final: media de + 3.1cm (-1.1 a 6.5cm). No se ha constatado riesgo de cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3 años de terapéutica.
En la pubertad, sobretodo en los varones que tuvieron criptorquidia bilateral, han de ser evaluados gonadalmente tanto clínica (desarrollo de caracteres sexuales secundarios) como hormonalmente (determinación de valores de testosterona y gonadotropinas), dada la posibilidad de hipofunción. El tratamiento con administración de testosterona en parche diario o de depósito (cada 21 días) ha de ser individualizado para por un lado evitar la osteoporosis, y por otro lado que no se de una libido potencialmente peligrosa si no se controla con una inteligencia y educación suficientes.

 

• PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN

El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.
Las personas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden consultar con el médico antes de tener hijos. La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.

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Para mas información:

 

https://asociacionnoonan.wordpress.com/

PHELAN-MCDERMID, SÍNDROME (22Q13)

Visualiza y comparte el siguiente video sobre el síndrome de Phelan-McDermid o 22q13, con del cual se conocen 80 niños en España y 1100 en todo el mundo.

https://www.youtube.com/watch?v=RhTyArt7EB4

Características más comunes

• Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.
• Discapacidad intelectual de diversos grados
• Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
• Ausencia o retraso del habla.
• Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro

También pueden presentar

• Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.

Problemas médicos más comunes

Los Quistes Aracnoides
Disfagia de líquidos
Diarrea crónica
Retrasos en el desarrollo
Reflujo Gastroesofágico
Crecimiento anormal
Hipotonía
Linfedema
Dilatación de los ventrículos cerebrales Regulación de la temperatura corporal anormal
Otitis media recurrente
Convulsiones
Retrasos o ausencia de habla
Subluxación
Reflujo Vesicoureteral
Ptosis, Estrabismo
Problemas de visión

Para mas información:

http://www.22q13.org.es/es

ANEMIA DE FANCONI

Visualiza y comparte el siguiente video para conocer mas sobre la Anemia de Fanconi, enfermedad minoritaria a que afecta a 1 de cada 500.000 personas.

https://www.youtube.com/watch?v=nRBeybdksmY



La anemia de Fanconi que se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
 En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma. El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas.

¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?

Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Algunos bebés son diagnosticados al nacer. Otros niños llegan a adultos antes de que se descubra que están afectados.
Síntomas y signos característicos de esta enfermedad sean mejor conocidos. 

1. Defectos aparentes en el nacimiento

Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:

• Baja estatura:

Esta característica es común y muy llamativa. Más del 50% de los pacientes AF están por debajo del tercer percentil de altura.

• Anomalías del pulgar y el brazo:

La enfermedad AF se puede sospechar cuando un bebé nace con los pulgares deformes, sin ellos, con algún pulgar extra, con un desarrollo incompleto del radio o sin él.

• Anomalías adicionales del esqueleto:

Alrededor de uno de cada cinco pacientes AF sufren de una amplia gama de defectos del esqueleto, como anormalidades congénitas de la cadera ó malformaciones espinales. 

• Problemas renales:

Algunos pacientes AF nacen sin un riñón, o con riñones deformes ó fusionados. Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes tienen estos problemas que se conocen como “malformaciones renales estructurales”. 

• Decoloración de la piel:

Muchos pacientes AF desarrollan manchas “café con leche”, que son más grandes que los lunares y más oscuras que la piel. Bien el cuerpo entero o bien grandes partes de él pueden presentar un aspecto de bronceado, una condición llamada “hiperpigmentación”. 

• Cabeza y ojos pequeños.
• Bajo peso al nacer.
• Problemas de corazón:

Algunos pacientes AF nacen con defectos coronarios, normalmente en tejidos que separan las cavidades del corazón. 

• Anormalidades del sistema gastrointestinal:

Algunos pacientes nacen necesitando cirugía inmediata para corregir problemas de estómago, esófago o tracto intestinal.

2. Rotura de cromosomas y otras pruebas 

La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN, tales como el diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC). En estas condiciones, los cromosomas de pacientes AF se rompen, originando formas características de la enfermedad. Los cromosomas de células normales son más estables. Si los resultados de roturas cromosómicas son negativos pero el paciente manifiesta otros síntomas de AF, puede resultar conveniente realizar pruebas complementarias sobre fibroblastos de piel.

A partir de las muestras de sangre los científicos pueden realizar también estudios que permitan identificar el gen que es responsable de la enfermedad del paciente, así como también caracterizar las mutaciones implicadas en la enfermedad, siempre y cuando el gen defectivo haya sido ya descubierto. 

Mediante estas pruebas, científicos especializados y debidamente equipados pueden confirmar la sospecha de que un determinado paciente posea la enfermedad de AF. Es absolutamente esencial establecer el diagnóstico de AF basado en estas pruebas, ya que las características clínicas de muchas enfermedades se parecen mucho a AF. 

Los hermanos de los pacientes AF también deben también someterse a una o más de estas pruebas, tanto para descartar su enfermedad como para que sean considerados como un posible donante del hermano enfermo. Si la familia está considerando un transplante de médula ósea de un miembro de la familia, es crucial que los donantes potenciales se hagan la prueba de rotura de cromosomas, así como la de compatibilidad de tejidos. 

El diagnóstico de AF puede ser realizado incluso antes del nacimiento. Este diagnóstico se puede hacer mediante biopsia corial, que se hace entre la semana 10 y 12 de gestación, o mediante amniocentesis, que se suele hacer entre la  semana 15 y 17 de gestación. 

3. Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi 

En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, una condición de fallo medular para producir suficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas. 

Fallo Medular 
Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas. Estas son: 
Anemia: Puesto que los glóbulos rojos son los encargados del transporte de oxígeno, el déficit de estas células conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos. Como consecuencia, el paciente experimenta decaimiento, fatiga, y una visible palidez. La carencia de glóbulos rojos es conocida como anemia. 
Infección: Cuando el cuerpo carece de la cantidad adecuada de glóbulos blancos, el paciente puede quedar extremadamente vulnerable a los gérmenes comunes. La fiebre suele ser el primer signo de una infección seria. El término médico para un bajo número de glóbulos blancos es el de leucopenia. El paciente AF suele tener deficiencias de una clase determinada de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son necesarios para combatir infecciones bacterianas. Esta condición se llama neutropenia. 
Hemorragia: Las plaquetas ayudan a parar el sangrado de las heridas. Un recuento bajo de plaquetas facilita la aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas que pueden ser peligrosas. En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel. 
El término médico para un nivel anormalmente bajo de plaquetas es el de trombocitopenia. En muchos pacientes AF, el primero de los tres tipos principales de células sanguíneas en mostrar un descenso significativo es el de las plaquetas. Cuando la reducción de recuentos se manifiesta en los tres tipos de células sanguíneas, la situación se describe como pancitopenia. Otra forma de describir esta situación es anemia aplásica. 

¿Cuándo aparece la Anemia Aplásica en AF?

Nadie puede predecir cuándo se va a producir el fallo medular en pacientes AF. La edad media suele ser hacia los 7 años. Muchos niños comienzan a tener síntomas de fallo medular entre los 3 y los 12 años. Al menos el 10% de los casos fueron diagnosticados después de los 16, existiendo algunos individuos que fueron diagnosticados por encima de la edad de 40 años.  
Unos pocos pacientes diagnosticados e identificados por la prueba de rotura de cromosomas no tienen problemas sanguíneos, ni físicos, en su tercera década de vida. Por tanto, AF no es una enfermedad exclusiva de la infancia.
Mielodisplasias y leucemias:
En un algunos casos, el diagnóstico de AF se realiza cuando el paciente ha desarrollado lo que se conoce como síndrome mielodisplásico. Este término describe una diferenciación anormal en las células responsables de producir los glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Algunas veces el síndrome mielodisplásico progresa hacia una leucemia, generalmente de células mieloides.
Los pacientes AF desarrollan con frecuencia “clones” anormales que se pueden detectar por estudios de sus aspiraciones medulares. Una anormalidad clonal es un cambio en la estructura o en el número de cromosomas de ciertas células de la médula ósea. 

El significado de una anormalidad clonal en pacientes AF no está completamente claro. Algunos clones pueden desaparecer, o ser reemplazados por clones anormales diferentes. Pacientes AF con clones anormales han permanecido estables durante años, y no han progresado hacia la leucemia. No obstante, la existencia de anomalías en determinados cromosomas están mostrando tener un carácter predictivo en la evolución leucemogénica de algunos pacientes. Así, muchos investigadores están de acuerdo en que la presencia de determinados clones anormales o de múltiples clones anormales puede indicar una evolución agresiva de la enfermedad, sugiriendo entonces la conveniencia de realizar una monitorización más frecuente, y probablemente un tratamiento agresivo contra la enfermedad.

En estos casos, el trasplante de médula ósea puede necesitarse con inmediatez, por lo que la búsqueda de un donante histocompatible debe realizarse con suficiente premura, ya que ésta puede durar meses, y la progresión de la enfermedad puede ser rápida. 

¿Qué se aprende del recuento de células sanguíneas de un paciente AF? 

El recuento de células sanguíneas revelará el contenido de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Este análisis también muestra el porcentaje relativo de los diferentes tipos de glóbulos blancos presentes en la sangre. Los granulocitos, y en particular los granulocitos neutrófilos luchan contra las infecciones bacterianas principalmente. En cooperación con otras células también juegan un importante papel en el control de infecciones fúngicas. Los linfocitos son cruciales en el control de la respuesta inmune, por lo que son importantes ante cualquier tipo de infección y también juegan un papel destacado en el control de las células tumorales.

Un dato importante es el ANC (Absolute Neutrophil Count ó Recuento Absoluto de Neutrófilos). Este valor se determina multiplicando el porcentaje de neutrófilos (maduros e inmaduros) por el número total de glóbulos blancos. Su valor normal es de alrededor de 2.000. Podría estar entre 500 y 1.000 para combatir una infección bacteriana adecuadamente. 

Mediante el recuento de células totales, su médico puede ver también el tamaño de las células sanguíneas, así como el número de nuevas células en desarrollo. Alguna de esta información adicional puede ser importante para decidir cuándo y cómo tratar aspectos de este desorden.

Muchos padres han notado que una infección vírica o bacteriana puede causar una caída considerable en el recuento de células sanguíneas de sus hijos. Muy frecuentemente, los valores se recuperan al cabo de unas semanas o incluso meses. No obstante, puesto que las infecciones pueden ser destructivas para la vulnerable médula de los pacientes AF,  muchos médicos tratan las infecciones pronto y de una forma agresiva. Además de las inmunizaciones habituales de la infancia, muchos médicos recomiendan vacunas para prevenir la varicela, que es devastadora para la médula de los pacientes AF, y la hepatitis B, porque los pacientes AF  pueden necesitar transfusiones de sangre. Este es un tópico a discutir con su propio médico.

Aspiración medular y biopsia 

Para realizar el diagnóstico de anemia aplásica, los médicos no se basan sólo en el recuento de células sanguíneas. También realizan una aspiración medular o una biopsia medular, para tener más certeza en el diagnóstico y evolución de la enfermedad.

La aspiración de la médula ósea se basa en insertar una aguja en una cavidad ósea, con objeto de extraer una pequeña muestra de su médula ósea. Mediante el examen microscopio, la existencia de una anemia aplásica severa se confirma a través de la presencia de pocas células sanguíneas en la muestra. Las aspiraciones medulares de usan para examinar los tipos de células de la médula y también permiten realizar estudios citogenéticos para realizar predicciones de la evolución de la enfermedad. 

La biopsia medular en un proceso en el cual se inserta una aguja en el hueso y se extrae una pequeña porción de hueso que contiene médula. Es de gran ayuda para saber exactamente cuántas células están presentes en la médula. También es muy útil para determinar si las células tienen una forma o tamaño anormales.  

      4. Problemas posteriores que puede afectar a pacientes AF

• Anomalías sexuales:

Las mujeres tienen con frecuencia retrasos de los comienzos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y una menor fertilidad. La menopausia aparece antes, a veces en la década de los 30.

Los varones suelen tener poco desarrollados los órganos sexuales, y pueden tener menor producción de esperma y fertilidad.

• Tumores malignos sólidos:

Los pacientes AF, especialmente los mayores de 20 años, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en la cabeza, cuello y esófago. Las mujeres tienen un alto riesgo de desarrollar cánceres en el sistema reproductivo. Estos riesgos están presentes incluso en pacientes que han superado transplantes de médula ósea. Los tumores en la boca comienzan con pequeñas úlceras, áreas irritadas o placas blanquecinas o rojizas, que deben ser vigilados, y en su caso tratadas sin demora.

 

¿ QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN ?

¿Qué tratamientos existen para las complicaciones medulares de los pacientes AF? No hay una respuesta simple para esta pregunta. El tratamiento con andrógenos, factores de crecimiento hematopoyético, antibióticos puede ser efectivo para determinados pacientes durante un cierto periodo de tiempo. Sin embargo, el trasplante de médula ósea, idealmente a partir de donantes familiares HLA idénticos, constituye el tratamiento de elección para pacientes AF.

1. Terapia con andrógenos

Entre el 50 y el 75% de los pacientes AF responden a un grupo de fármacos  conocidos como andrógenos. Los andrógenos son hormonas masculinas que con frecuencia estimulan la producción de uno o más tipos de células sanguíneas durante largos periodos de tiempo.

Los andrógenos son más efectivos para aumentar el número de glóbulos rojos. Con frecuencia aumentan también la producción de plaquetas. Sólo en algunos pacientes se produce también un incremento de los glóbulos blancos como consecuencia de la administración de andrógenos. Los andrógenos prolongan la vida de muchos pacientes AF, pero una gran parte de los pacientes pueden dejar de responder a los mismos a partir de un determinado momento.

No se sabe exactamente qué andrógenos funcionan mejor y porqué no tienen éxito con todos los pacientes AF. Los andrógenos pueden ocasionar serios efectos secundarios, que con frecuencia disminuyen o desaparecen si la dosis se reduce de forma significativa. Pueden causar enfermedad del hígado y efectos de masculinización. El uso de estos fármacos, las dosis, las pruebas de seguimiento y los riesgos deben ser discutidos con su médico y otros expertos.

2. Factores de crecimiento hematopoyético

En los últimos años los científicos han identificado y manufacturado sustancias conocidas como factores de crecimiento hematopoyéticos. Estos factores (que ya están presentes en el cuerpo normal) estimulan la producción de células del sistema sanguíneo.

3. Trasplante de médula ósea

Un transplante de médula ósea exitoso puede corregir los problemas relacionados con el sistema sanguíneo (anemia, neutropenia, trombocitopenia, mielodisplasia y leucemia), que son los más severos y los que aparecen a más corta edad en los pacientes AF. Los problemas relacionados con la predisposición de estos pacientes a sufrir tumores en otros sistemas del organismo no se solucionan directamente con el trasplante de médula.

Antes del transplante, la médula ósea y el sistema inmune del paciente deben ser destruidos para permitir que la médula nueva y saludable crezca en el paciente. Para ello, el paciente recibe un tratamiento agresivo con agentes citotóxicos. Los tejidos de los pacientes AF tienden a ser muy sensibles a la radiación y a los fármacos que se usan para el acondicionamiento de paciente ante el trasplante, por lo que en los pacientes diagnosticados de AF, estos tratamientos son menos agresivos a los utilizados para el trasplante de otros enfermos.

En los trasplantes hematológicos se producen dos posibles tipos de rechazo. Como en el resto de los trasplantes, el tejido trasplantado se puede rechazar cuando los linfocitos del paciente atacan las nuevas células de médula ósea trasplantadas, impidiendo su injerto en el paciente. Además, en esta modalidad de trasplante se produce lo que se conoce como Enfermedad del Injerto Contra el Huésped (EICH) que aparece cuando los linfocitos  T trasplantados del donante reconocen las células del paciente como extrañas y las atacan. Si este ataque no es fuerte, se pueden producir síntomas tales como erupciones cutáneas. Si es fuerte, los síntomas incluyen fallo múltiple de órganos y posiblemente la muerte. Algunos centros de transplante retiran las células T del inóculo antes del transplante (un proceso llamado “depleción de células T”). Esto reduce bastante el riesgo de EICH, aunque aumenta las posibilidades de que el inóculo trasplantado no injerte en el enfermo.

Los centros de transplante han comenzado recientemente a usar un nuevo fármaco, Fludarabina, para suprimir el sistema inmune del paciente. Los resultados recientes sugieren que esta droga reduce considerablemente los riesgos de rechazo, aumentando con ello la supervivencia post-trasplante.

El pronóstico para un transplante es mejor para pacientes jóvenes, en buenas condiciones clínicas, que hayan tenido pocas transfusiones o ninguna. Asimismo, el trasplante a partir de un donante emparentado aumenta la posibilidad de un transplante exitoso. Condiciones como la mielodisplasia o la leucemia requieren una preparación más agresiva para el transplante, y disminuyen las posibilidades de éxito.

1.      Hermano donante compatible 

Las posibilidades de que otro hijo de la familia sea histocompatible con un hermano son aproximadamente del 25%. Los expertos están de acuerdo en que el grado de histocompatibilidad de los hermanos debe saberse lo antes posible después de diagnosticar AF en uno de ellos. Las posibilidades de que otro hermano tenga AF son también del 25%. Por ello es esencial realizar el diagnóstico de los hermanos para estar seguros de que no tienen AF.

Muchos expertos en transplante creen ahora que si el enfermo tiene un hermano histocompatible, se debería realizar el transplante antes de iniciar terapia de andrógenos, y preferiblemente antes de que al paciente se le hayan practicado demasiadas transfusiones.

2.      Transplantes de cordón umbilical

Recientes experimentos exitosos en Europa y Estados Unidos han demostrado que la sangre del cordón umbilical de un recién nacido puede ser una fuente eficaz de células para transplantar a un hermano compatible que tiene AF. Existen pruebas para determinar si el nonato está afectado de AF y  si es compatible con el enfermo. La sangre del cordón puede ser congelada para su uso en el momento deseado.

3.      Transplantes de donantes alternativos

Centros de transplantes de Europa y de Estados Unidos han realizado transplantes de médula AF usando donantes no emparentados. Hasta hace poco, los resultados eran muy decepcionantes, pero los nuevos métodos de trasplante y los nuevos fármacos de acondicionamiento están incrementando el éxito de estos trasplantes de manera significativa.

El trasplante de pacientes AF a partir de donantes no emparentados es significativamente más complicado que el trasplante a partir de donantes emparentados histocompatibles. Por ello, si usted está considerando la posibilidad de que un familiar suyo sea trasplantado a partir de este tipo de donantes debe consultar detenidamente con médicos expertos sobre los recientes resultados. Un donante compatible no emparentado puede tardar meses en encontrarse. Por lo tanto, si usted, su médico, o un centro de transplante desea considerar un transplante no emparentado, el momento ideal para comenzar la búsqueda es antes de que se produzca una crisis clínica que requiera este tratamiento.

Los expertos no están siempre de acuerdo sobre el momento de hacer el trasplante. Deben ser considerados muchos factores, incluido el tipo de donante disponible, la progresión de la enfermedad del paciente, etc. 

4. Genes AF y Terapia Génica
Las investigaciones sobre AF han puesto de manifiesto que aunque los pacientes AF tienen mucho en común clínicamente, existen al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad, definiendo así ocho grupos de complementación diferentes. Actualmente se está investigando cómo interactúan las proteínas codificadas por los genes AF. Se espera que pronto se pueda comprender cómo un defecto en alguna de estas proteínas da lugar a los variados síntomas de AF.
Para que un individuo esté afectado, tanto su padre como su madre han de tener un defecto en el mismo gen. Existe un 25% de probabilidades de que un hijo esté afectado por la enfermedad si sus padres portan el mismo gen defectuoso. Por otra parte, existe un 50% de probabilidades de que sea “portador”, sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Y un 25% de probabilidades de que ni sea portador ni tenga la enfermedad.
¿Qué relación tienen los genes, los cromosomas y las células humanas?
Trillones de células componen el cuerpo humano. En cada una de esas células, 23 pares de cromosomas heredados contienen decenas de miles de genes. Los genes constituyen las estructuras básicas del DNA que codifican las diferentes proteínas. Estas proteínas ayudan a determinar el aspecto de nuestros cuerpos y nuestro comportamiento de por vida.
¿Sabemos porqué los genes AF son defectuosos?
Cuando un gen AF es defectuoso, las células dejan de producir una proteína vital necesaria para el normal funcionamiento celular. El papel exacto de las proteínas AF no se conoce todavía, aunque se tienen evidencias probadas de que participan en procesos críticos de la célula, tales como la reparación del DNA, o el control del crecimiento celular.
Ocho genes AF han sido ya caracterizados (para los grupos de complementación A, C, D1, D2, E, F, G, L). Muchos laboratorios están estudiando la función de las proteínas que codifican estos genes, así como las posibilidades de transferir genes AF sanos en las células de los pacientes AF. Las mutaciones en el gen A se producen en el 65% de los casos, en el gen C en el 15% y en el gen G en alrededor del 10% de los casos, pero estos porcentajes varían según la población.

¿Cuál es la situación de la terapia génica para AF?

Las investigaciones de la terapia génica deben resolver al menos dos problemas importantes:

a)      ¿Cómo se puede introducir una copia funcional del gen AF que se necesita en el tipo adecuado de células (generalmente células madre hematopoyéticas)?

b)      ¿Pueden las células que contienen el gen corregido producir de manera estable en el tiempo las cantidades adecuadas de proteína funcional?

En la actualidad no existen respuestas definitivas a estas importantes preguntas. Aunque la terapia génica no resulte exitosa de manera inminente, ya que los genes AF se están descubriendo en estos años, y las técnicas de transferencia genética se están implantando en la actualidad- muy probablemente está será una terapia efectiva en un futuro no muy lejano. Por otra parte, los nuevos descubrimientos están ayudando a comprender la función de las proteínas AF, lo cual está facilitando el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas y de trasplante para los pacientes AF.

http://www.asoc-anemiafanconi.es/

PRADER WILLI

Visualiza y comparte el siguiente video donde damos a conocer que es el Síndrome de Prader-Willi:


https://www.youtube.com/watch?v=_6rahUB5o2w



El Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara muy compleja. Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a todos los pacientes de determinadas características comunes.

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

El que una persona nazca con este síndrome no depende ni de la edad de los padres, ni de cómo haya transcurrido el embarazo, ni de que en la familia haya personas afectadas por otros trastornos, se debe únicamente a la ocurrencia del mencionado error genético. Dado su origen el SPW no tien cura posible, sin embargo el buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional han conseguido y están consiguiendo grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados y las afectadas.

Posibles causas genéticas.

Las alteraciones genéticas que originan el SPW tiene como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 de cromosoma 15. El tipo de alteraciones genéticas y frecuencia de las mismas son las siguientes.

• Deleción " de novo" en el cromosoma 15 paterno en el 70 % de los casos.
• Disomía uniparental del cromosoma 15 materno en el 25 % de los casos.
• Alteración del imprinting en el 3 -5 % de los casos.
• Reorganizaciones cromosómicas en el 1 % de los casos.

Aunque para establecer el diagnóstico sería suficiente determinar el patrón de metilación, la importancia de discernir el déficit concreto es muy importante, porque la probabilidad de recurrencia se relaciona directamente con el tipo de alteración que produjo el síndrome. Siendo así es imprescindible conocer que, cuando en la familia hay un individuo SPW por deleción, el riesgo de recurrencia téorico es bajo, aproximadamente un 1 %, al igual que sucede con un paciente con disomía uniparenteral materna; sin embargo en caso de mutación de imprinting, el riesgo de recurrencia es alto, de un 50 %, puesto que los padres pueden ser portadores de la mutación (recordemos que esta causa solamente está presente en el 3 ó 5 % de los diagnosticos) y por último, si la aparición del síndrome se debe a alguna reorganización cromosómica (subyacente solo al 1 % de los casos), será aconsejable realizar estudio de FISH y/o microsatélites, ya que el riesgo de recurrencia va a depender del tipo de translocación

El Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara muy compleja. Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a todos los pacientes de determinadas características comunes.

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

El que una persona nazca con este síndrome no depende ni de la edad de los padres, ni de cómo haya transcurrido el embarazo, ni de que en la familia haya personas afectadas por otros trastornos, se debe únicamente a la ocurrencia del mencionado error genético. Dado su origen el SPW no tien cura posible, sin embargo el buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional han conseguido y están consiguiendo grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados y las afectadas.

 

 

http://www.aespw.org/inicio/

ESCLEROSIS MULTIPLE

Qué es

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica del Sistema Nervioso Central. Está presente en todo el mundo y es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre la población de 20 a 30 años. Puede producir síntomas como fatiga, falta de equilibrio, dolor, alteraciones visuales y cognitivas, dificultades del habla, temblor, etc. El curso de la EM no se puede pronosticar, es una enfermedad caprichosa que puede variar mucho de una persona a otra. No es contagiosa, ni hereditaria, ni mortal. Afecta a las personas al principio de su vida laboral, cuando están iniciando sus proyectos vitales, y se da con más frecuencia (más del doble) en mujeres que en hombres. Hasta ahora, no se conoce su causa ni su cura.

¿Cómo se produce?

 

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad del Sistema Nervioso Central (SNC) en el que se diferencian dos partes principales: cerebro y médula espinal. Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC hay un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina que facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas.
En la EM la mielina se pierde en múltiples áreas dejando en ocasiones, cicatrices (esclerosis). Estas áreas lesionadas se conocen también con el nombre de placas de desmielinización.
La mielina no solamente protege las fibras nerviosas sino que también facilita su función. Si la mielina se destruye o se lesiona, la habilidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y al cerebro se interrumpe y este hecho produce la aparición de síntomas. Afortunadamente la lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.

Tipos de EM

 

Forma remitente-recurrente (EMRR).

Es el tipo más frecuente y afecta a más del 80% de las personas con EM. En las fases iniciales puede no haber síntomas, a veces incluso durante varios años. Sin embargo, las lesiones inflamatorias en el SNC ya se están produciendo, aunque no lleguen a dar lugar a síntomas. Los brotes son imprevisibles y pueden aparecer síntomas en cualquier momento -nuevos o ya conocidos- que duran algunos días o semanas y luego desaparecen de nuevo. Entre las recidivas no parece haber progresión de la EM.

Forma progresiva secundaria (EMSP).

Cuando el grado de discapacidad persiste y/o empeora entre brotes, se considera que estamos antes una EM de tipo secundaria progresiva. Puede aparecer después de una fase recurrente-remitente del proceso y se considera una forma avanzada de la EM. Entre un 30 y un 50% de los pacientes que sufren inicialmente la forma recurrente-remitente de la EM, desarrollan la forma secundaria progresiva. Esto se da tras un período de tiempo que depende de la edad de inicio y que suele ocurrir entre los 35 y los 45 años. La EMSP se caracteriza por una progresión continua con o sin recidivas ocasionales, remisiones poco importantes y fases de estabilidad.

Forma progresiva primaria (EMPP).

Es menos frecuente y sólo afecta al 10% de todos los pacientes con EM. Se caracteriza por la ausencia de brotes definidos, pero hay un comienzo lento y un empeoramiento constante de los síntomas sin un periodo intermedio de remisión. No hay episodios tipo recidiva, ni periodos de remisión, sólo fases de estabilidad ocasionales y mejorías pasajeras poco importantes.

Forma progresiva recidivante (EMPR).

Es una forma atípica, en la que hay progresión desde el comienzo, pero a diferencia de los pacientes con EMPP, éstos muestran brotes agudos claros, con o sin recuperación completa. Los períodos entre brotes se caracterizan por una progresión contínua.

EM en el mundo

 

• 47.000
• personas
• tienen Esclerosis Múltiple en España

• 600.000
• personas
• tienen Esclerosis Múltiple en Europa

• 2.500.000
• personas
• tienen Esclerosis Múltiple en todo el mundo

http://www.esclerosismultiple.com/